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| 內容簡介： |
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《医学遗传学》延续了前两版的编写框架，在系统介绍医学遗传学的基础理论、基本技术的同时，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。同时，编写过程中特别注意了课程思政的重要性，力求更多地反映我国医学遗传学的成就。另外，《医学遗传学》遗传病的诊断和遗传病的预防部分内容由临床一线工作者编写，旨在更好地联系和结合临床，从而使《医学遗传学》更好地适用于医学遗传科医师的培训和医学遗传学专业研究生的培养。
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| 目錄：
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目录绪论 001第一节 医学遗传学的研究内容 001第二节 医学遗传学的发展简史 002第三节 医学遗传学在现代医学中的地位 004第四节 遗传病概述 005第五节 医学遗传学的任务和展望 008第一章 人类基因与基因组 011第一节 人类基因组的组成 011第二节 人类基因的结构与功能 013第三节 人类基因组DNA多态性 017第四节 人类基因组计划 019第二章 基因突变 023第一节 基因突变的类型 023第二节 基因突变的诱发因素与作用机制 026第三节 基因突变的特性与生物学效应 029第四节 DNA损伤的修复 031第三章 人类染色体 034第一节 染色质 034第二节 染色体 036第三节 人类染色体核型 041第四章 染色体畸变与染色体病 046第一节 染色体畸变 046第二节 染色体病 053第三节 染色体异常携带者 060第五章 单基因遗传病 063第一节 系谱与系谱分析 063第二节 单基因遗传病的遗传方式 064第三节 影响单基因遗传病分析的因素 070第四节 OMIM使用简介 074第六章 多基因遗传病 077第一节 多基因遗传的特点 077第二节 多基因遗传病的特征 078第三节 多基因遗传病易感基因的研究 087第七章 人类疾病相关基因的鉴定与功能研究 091第一节 人类疾病相关基因的鉴定 091第二节 人类疾病相关基因的鉴定策略与方法 092第三节 人类疾病相关基因的功能研究 098第八章 线粒体遗传病 101第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征 101第二节 mtDNA突变类型 104第三节 线粒体遗传病 106第四节 核DNA异常引起的线粒体病 111第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 113第一节 分子病 113第二节 先天性代谢缺陷病 119第十章 群体遗传学 124第一节 群体中的遗传平衡 124第二节 影响群体遗传平衡的因素 127第三节 遗传负荷 134第四节 群体中的遗传多态性 136第十一章 表观遗传学 138第一节 表观遗传学的概念与表观遗传特点 138第二节 表观遗传修饰的机制 138第三节 表观遗传现象 145第四节 表观遗传与疾病 147第十二章 肿瘤遗传学 151第一节 肿瘤的遗传现象 151第二节 肿瘤的遗传易感性 154第三节 染色体异常与肿瘤 155第四节 基因突变与肿瘤 157第五节 肿瘤发生的遗传学理论 161第六节 肿瘤遗传学研究的医学应用 163第十三章 免疫遗传学 166第一节 血型系统的遗传学基础 166第二节 主要组织相容性复合体系统 170第三节 免疫球蛋白多样性的遗传基础 174第四节 原发性免疫缺陷病 178第十四章 药物遗传学 183第一节 药物反应的遗传基础 183第二节 环境因子反应的遗传基础 192第三节 药物基因组学 194第十五章 人类行为遗传学 197第一节 人类行为的遗传控制 197第二节 人类行为遗传学的主要研究方法 199第三节 人类一些行为的遗传 203第十六章 出生缺陷 209第一节 出生缺陷的概念与类型 209第二节 出生缺陷的发生机制 212第三节 出生缺陷的监测与发生现状 217第四节 出生缺陷的预防 219第十七章 遗传病诊断 222第一节 遗传病的临床诊断 222第二节 临床遗传学检测 226第三节 遗传病诊断的现状与展望 230第十八章 遗传病治疗 232第一节 手术治疗 232第二节 药物治疗 233第三节 饮食治疗 234第四节 基因治疗 234第十九章 遗传病预防 244第一节 遗传病的普查 244第二节 遗传咨询 244第三节 遗传学筛查 252第四节 产前诊断 256第五节 植入前遗传学检测 258主要参考文献 261索引 262
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