《儿童罕见病（第四辑）》 - 巩纯秀 - 科学出版社 - 香港大書城

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『簡體書』儿童罕见病（第四辑）

書城自編碼： 4007048
分類：簡體書→大陸圖書→醫學→兒科學
作者：巩纯秀
國際書號(ISBN)： 9787030790125
出版社：科学出版社
出版日期： 2024-06-01

頁數/字數： /
書度/開本： 16开釘裝：平装

售價：HK$ 124.2

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內容簡介：

《儿童罕见病》（第四辑）继续由北京儿童医院及福建、广西儿童医疗机构的资深专家和儿科医师精心编撰。这一辑致力于进一步深化对儿童罕见病的理解与研究，提供从理论到临床的全面剖析，并引入新的罕见病种以反映最新的医疗发展和科研成果。　　本辑内容涵盖了从基础科研到临床应用的广泛领域，继续保持对发育异常、内分泌激素异常等传统重点领域的深入探讨，贴近最新的临床诊断技术、治疗方法和国际上的前沿知识。对每种疾病的解析都包括疾病的概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及遗传咨询，旨在为临床医师提供更科学、更系统、更实用的诊疗指导。此外，本辑特别增加了病例研究和治疗案例分享，以实际操作示例来指导医师学习与成长，帮助他们更好地应对临床上遇到的挑战。

目录第1章以生长异常为主要特征的综合征 1第一节 Osteoglophonic发育不良综合征 1第二节视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征 3第三节低磷酸酯酶症 6第四节精神发育运动迟滞49型 12第五节 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 14第六节先天性脊椎骨骺发育不良 18第七节 DEND综合征 22第八节 Ⅰ型肢端发育不良 26第2章以面部异常为主要特征的综合征 29第一节 Wiedemann-Rautenstrauch综合征 29第二节 Cohen综合征 32第三节 Chitayat综合征 36第四节 Saethre-Chotzen综合征 38第五节巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 41第六节瓦登伯格综合征 45第七节 Loeys-Dietz综合征 49第3章性腺发育异常相关综合征 54第一节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 54第二节 P450氧化还原酶缺陷症 59第4章遗传或代谢性综合征 63第一节法布里病 63第二节婴儿全身性动脉钙化症 65第三节 Alport综合征 67第四节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 70第五节芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 73第六节戈谢病 76第七节甲基丙二酸血症 80第八节戊二酸血症Ⅱ型 83第九节孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症 88第十节线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因11型 91第十一节白质消融性白质脑病 95第十二节瓜氨酸血症Ⅰ型 100第十三节糖原贮积病Ⅵ型 105第十四节高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 108第十五节黏多糖贮积症Ⅰ型 112第十六节 X连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征 114第十七节表观盐皮质激素增多综合征 118第十八节唾液酸沉积症Ⅰ型 121

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