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| 內容簡介： |
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本书的撰写面向一线临床医生，除介绍基因诊断的原理及方法外，更着眼于实际临床工作中”何种环境下应采用基因诊断手段”，”如何选择具体基因诊断指标与检测技术”，及”基因诊断检测结果如何解读”这三类具体问题，对基因诊断在各种疾病诊疗中的用途与意义进行翔实的实用性解读。本书既是一本临床工作者的基因诊断入门指南，又可作为具体工作中的信息查询工具书。本书的出版，将填补同类型出版物的空白，推动基因诊断技术在实现精准医疗方面的进步，并促进以基因诊断技术为基础的临床科研工作的发展。
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| 目錄：
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第一章基因检测概述/1
第一节基因检测的发展历史/1
一、基因组学计划/1
二、基因检测技术的发展/4
三、生物信息学技术的发展/6
第二节基因检测在临床诊断中的应用/7
一、基因检测的临床应用/7
二、基因检测的局限性/8
小结/9
第二章基因检测技术/10
第一节核酸的分离与纯化/10
一、核酸分离与纯化技术/10
二、核酸质量检测/11
第二节核酸杂交技术/12
一、液相杂交/13
二、固相杂交/13
三、荧光原位杂交/14
四、基因芯片/14
第三节核酸扩增技术/15
一、普通PCR/15
二、荧光定量PCR/16
三、分子信标法/18
四、LightCycler双杂交探针法/18
五、数字PCR/19
六、等温扩增技术/20
第四节基因测序技术/25
一、一代测序/25
二、二代测序/26
三、三代测序技术/33
小结/35
第三章基因检测的生物信息学技术/36
第一节遗传学的生物信息学分析/36
一、数据质控/36
二、序列比对/37
三、小片段序列组装/40
四、变异检测/42
五、变异注释/44
六、数据库与软件/46
第二节宏基因组学的生物信息分析/47
一、数据质控/48
二、物种鉴定/48
三、宏基因组组装/51
小结/51
第四章遗传病的基因检测/52
第一节遗传病的基本概述与研究现状/52
一、遗传病的特征/52
二、遗传病分类及其特性/53
三、遗传病的研究现状/57
第二节遗传病的基因检测/61
一、常见遗传学变异类型/61
二、常见遗传学变异检测方法/63
三、常用基因检测策略/65
第三节遗传病基因检测报告的制作与解读/66
一、遗传病二代测序基因检测报告/67
二、变异的解读/68
三、变异解读的数据库/76
小结/78
第五章常见单基因遗传病的基因检测/80
第一节神经系统遗传性疾病及其基因检测指标/80
一、遗传性神经肌肉病/80
二、遗传性周围神经病/86
三、运动神经元病/87
四、遗传性痉挛性截瘫/89
五、遗传性共济失调/90
六、遗传性脑白质病/92
七、脑血管病/94
八、癫痫/95
九、痴呆/97
十、智力障碍/98
十一、遗传性肌张力障碍/99
十二、帕金森病/101
第二节遗传性内分泌疾病及其基因检测指标/101
一、纤维性骨营养不良综合征/101
二、先天性甲状腺功能减退症/102
三、皮质类固醇结合球蛋白缺乏症/102
四、遗传性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤/102
五、遗传相关的糖尿病/102
六、先天性瘦蛋白缺乏症/103
第三节遗传代谢病及其基因检测指标/103
一、苯丙酮尿症/104
二、肝豆状核变性/104
三、卟啉病/104
四、遗传性果糖不耐受症/105
五、甲基丙二酸尿症/105
六、植烷酸贮积症/105
七、GM1神经节苷脂贮积病/105
八、生物素酶缺乏症/106
九、线粒体病/106
第四节遗传性骨骼疾病及其基因检测指标/108
第五节遗传性泌尿系统疾病及其基因检测指标/109
第六节原发性免疫缺陷病及其基因检测指标/110
一、重症联合免疫缺陷/110
二、先天性高免疫球蛋白E综合征/111
三、原发性慢性肉芽肿病/111
第七节遗传性皮肤病及其基因检测指标/114
第八节遗传性血液系统疾病及其基因检测指标/117
第九节遗传性心血管疾病及其基因检测指标/119
一、遗传性心律失常/120
二、遗传性心肌病/121
三、遗传性主动脉病/123
四、先天性心脏病/124
小结/126
第六章常见多基因遗传病的基因检测/127
第一节糖尿病及其基因检测指标/127
一、糖尿病概述/127
二、糖尿病的常见基因检测指标/128
第二节高血压及其基因检测指标/134
一、高血压概述/134
二、高血压的常见基因检测指标/134
第三节家族性高胆固醇血症/138
一、家族性高胆固醇血症概述/138
二、家族性高胆固醇血症相关的变异基因/139
第四节原发性高尿酸血症/142
一、原发性高尿酸血症概述/142
二、原发性高尿酸血症的常见基因
检测指标/142
第五节支气管哮喘/145
一、支气管哮喘概述/145
二、支气管哮喘相关的基因检测指标/146
第六节自身免疫性疾病/149
一、自身免疫性疾病概述/149
二、常见自身免疫性疾病及其基因检测指标/151
第七节精神类疾病/153
一、抑郁症/153
二、双相情感障碍/155
三、精神分裂症/157
四、孤独症谱系障碍/159
五、注意缺陷多动障碍/160
小结/161
......第七章肿瘤的基因检测第八章感染性疾病的基因检测第九章个体化医疗中的基因检测第十章精准医学与相关技术发展趋势附录参考文献中英文名词对照索引
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